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10-Sindrome de Moebius
Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.
Não há ainda uma explicação científica para a
ocorrência da síndromes, que pode estar associada a diferentes fatores. Porém
há fortes indícios de que seu surgimento esteja relacionado ao
Misoprostol, medicamento conhecido como Citotec, usado para tratamento de
úlcera gástrica, porém vendido clandestinamente para uso em tentativas de
aborto.
As manifestações clínicas mais frequentes são:
Falta de expressão facial (face em máscara);
Estrabismo convergente;
Ausência de movimentação ocular lateral e de
piscar;
Fraqueza muscular na região superior do corpo;
Hipoplasia mandibular e maxila;
Sialorreia;
9-Fetus in Fetus
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A maior parte dos gêmeos parasitas apresenta anencefalia, mas podem ter membros e a coluna vertebral. Os fetos dos gêmeos iniciam o crescimento de modo paralelo mas o gêmeo parasita tem o crescimento interrompido por um defeito ou pela dominância vascular de seu par .Gêmeo parasita ou também chamado fetus in fetu é um caso muito raro no qual um feto não viável ou malformado é englobado pelo feto do seu gêmeo com desenvolvimento normal , em geral alojando-se no abdômen ou na cavidade retroperineal. Acredita-se que ocorre um caso a cada 500 mil nascimentos e há menos de 100 casos citados pela literatura em todo o mundo .
A maior parte dos casos torna-se evidente nos primeiros anos de vida.
Apesar de ser considerado benigno o tratamento é a
remoção cirúrgica do gêmeo parasita.
8-Síndrome
do Cadáver Vivo
A Síndrome de Cotard também chamada de delírio de
Cotard, síndrome do cadáver ambulante, delírio
niilista ou delírio de negação é uma síndrome rara de
fundo psicológico onde a pessoa acredita estar morta, não reagindo a
estímulos exteriores nem a outras pessoas. Também pode acreditar que está com
seus órgãos internos podres ou apodrecendo.
Foi o neurologista francês Jules Cotard quem
primeiro descreveu a síndrome, em 1880.
Geralmente o tratamento envolve o uso de antidepressivos com
sessões de eletroconvulsoterapia.
O sintoma central na síndrome de Cotard é o delírio de negação. Aqueles
que sofrem desta doença muitas vezes negam sua própria existência ou que uma
certa parte do seu corpo existe.A síndrome de Cotard costuma ter três etapas
distintas. Na primeira etapa - Germinação - os pacientes sofrem crises de
depressão psicótica e sintomas hipocondríacos . A segunda etapa -
Florescimento- é caracterizada pelo desenvolvimento completo e explosivo da
síndrome e os delírios de negação. A terceira etapa - Crônica - é caracterizada
por delírios graves e depressão crônica
.
7-Progéria
Progéria ou síndrome de Huntchinson-Gilford é
uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se
assemelhando ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos
primeiros anos de vida.
A palavra progéria foi criada a partir dos
sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes"
ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho,
envelhecido".
As pesquisas sobre as possíveis causas da progéria e seu tratamento são
de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais
sobre o envelhecimento do ser humano.A progéria foi identificada inicialmente por Jonathan
Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava
ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em
1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características.
Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença.
Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença
é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em
relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As
crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e
geralmente morrem por infarto no miocárdio.
Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como
a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
6-Diprosopia
5-Epidermodisplasia
Verruciforme
A epidermodisplasia
verruciforme (EV), também conhecida como displasia de Lewandowsky-Lutz, ou
ainda epidermodisplasia veruciforme de Lewandowsky-Lutz, consiste em uma
desordem genética rara, que apresenta caráter autossômico recessivo, e
caracteriza-se pelo surgimento de verrugas cutâneas, semelhante a lesões, em
qualquer parte do corpo. Esta doença surge devido à elevada sensibilidade da
pele ao papilomavírus humano (HPV), apresentando grandes chances de evoluir à
malignidade. Infecções por HPV descontroladas levam ao crescimento de máculas e
pápulas, principalmente nas mãos e nos pés. Normalmente está ligada ao HPV tipo
5 e tipo 8, que estão presentes em aproximadamente 80% da população mundial, e
geralmente são assintomáticos. Mutações no gene EVER1 ou EVER2, localizados no
cromossomo 17, são as causas desta moléstia. Não se sabe ainda a função exata
desses genes, mas sabe-se que estão relacionados à distribuição de zinco no
núcleo celular. Foi observado que o zinco é um cofator imprescindível para
diferentes proteínas virais, e que a atividade do complexo EVER1/EVER2
aparentemente restringe o acesso de proteínas virais para os depósitos de zinco
na célula, limitando o crescimento desta.
4-Síndrome
de Proteus
A síndrome de Proteus é uma doença
congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele
com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico
commacrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente
rara: se descreveram cerca de 200 casos em todo mundo. Por causa dessa
raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os
acontecimentos, praticamente, não têm solução.
O nome Proteus deriva do deus grego deus marinho filho dos
titãs Tétis e Oceano, ou ainda de Poseidon, tido como possuidor de dons
proféticos reveladores do destino.
Consta que esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o
caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso
particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que
também acredita-se que tinha.
3-Elefantiase
A filaríase, filariose ou elefantíase é
uma doença parasitária, considerada como doença tropical infecciosa, causada pornematóides filariais da
superfamília Filarioidea, também conhecida como Filariae .
A forma sintomática mais conhecida da doença é a filaríase linfática,
popularmente chamada de elefantíase em referência do inchaço e
engrossamento da pele e tecidos subjacentes, que foi a primeira, entre as
enfermidades infecciosas transmitidas por insetos, a ser descoberta.
A elefantíase é causada quando o
parasita obstrui o sistema linfático, afetando principalmente as
extremidades inferiores, embora a extensão dos sintomas dependa da espécie
de filária envolvida.
Tem como transmissor os mosquitos dos gêneros culex, e
algumas espécies do gênero Anopheles, presentes nas regiões tropicais e
subtropicais. Quando o nematóide obstrui o vaso linfático, o edema é
reversível; no entanto, é importante a prevenção, através do uso
de mosquiteiros e repelentes, e evitanto-se o acúmulo de água parada
em pneus velhos, latas, potes e outros.
As formas adultas são vermes nematóides de secção circular e com tubo
digestivo completo. As fêmeas (alguns centímetros, podem chegar a 3 cm)
são maiores que os machos (de 0,5 a 1,5 cm) e a reprodução é
exclusivamente sexual, com geração de microfilárias. Estas são pequenas larvas
fusiformes com apenas 0,2 milímetros.
2-Fibrodisplasia
Ossificante Progressiva
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara que
causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra"
se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo
progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz
muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o
corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos.
As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo,
semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer,
porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão
progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.
O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas
(quedas, cirurgias, biópsias).
Como não há cura conhecida, a expectativa de vida de pessoas que nascem
com FOP é de apenas 41 anos de idade.
1-Porfiria Cutânea
Quando os sinais e sintomas ocorrem, eles usualmente
iniciam na vida adulta e resultam da pele se tornando mais sensível à luz
solar. As áreas da pele expostas ao sol desenvolvem bolhas, cicatrizes,
mudanças na pigmentação ehipertricose (aumento da quantidade de pelos). A
pele exposta se torna frágil e facilmente é lesada. As pessoas com porfiria
cutânea tarda também possuem níveis aumentados de ferro no fígado.
Elas possuem riscos aumentados de desenvolver funções anormais do fígado e
câncer hepático. Os sinais e sintomas deste distúrbio podem ser desencadeados
por fatores não-genéticos como o abuso de álcool, excesso de ferro, alguns
hormônios e infecções virais.
Bônus Time!!
1-Maldição
de Ondina
A Síndrome de Ondine (Hipoventilação alveolar primária)
é uma doença na qual a principal causa é uma mutação ou
várias do gene PHOX2B, de
herança autossômica dominante. Nessa doença os mecanismos
da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir,
os receptores químicos que recebem sinais (baixa
de oxigênio ou aumento de dióxido de
carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais
nervosos necessários para que se dê a respiração.
O nome é uma referência a Ondina, ninfa das águas
na mitologia germânica.
Em 2006 havia apenas 200 casos conhecidos em todo o mundo, mas na
realidade estima-se que o número de casos seja muito maior (cerca de 1 bebê a
cada 200.000 nascimentos), por ser causa de morte de morte súbita, a maioria
dos bebês morrem sem que muitas vezes saiba da causa.
Na maioria das vezes a síndrome é de leve a moderada, ou seja,a pessoa
poderá viver normalmente, mas na maioria dos casos vai precisar de
suporte ventilação mecânica para dormir.
Nas formas mais graves a pessoa precisa de ventilação
mecânica 24 horas por dia, nesses casos é indicado uma cirurgia para
colocação de um marca-passo no nervo frênico, a cirurgia e o
aparelho (MARK IV) tem um alto custo e mesmo nos países de primeiro mundo são
poucos os hospitais que a realizam.
2-Síndrome
de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é
um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada
por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno
no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um
importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos,
ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas
estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade
da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e
o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do
aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular.
Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as
freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta
doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar
danos permanentes.
A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard
Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre
Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.
Na
sua opnião qual dessas é a pior?
Fonte: Wikipédia
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