segunda-feira, 20 de outubro de 2014

As piores doenças

Atenção! Esse post pode conter imagens desagradáveis para algumas pessoas. Recomenda-se cautela

10-Sindrome de Moebius

Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.

Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência da síndromes, que pode estar associada a diferentes fatores. Porém há fortes indícios de que seu surgimento esteja relacionado ao Misoprostol, medicamento conhecido como Citotec, usado para tratamento de úlcera gástrica, porém vendido clandestinamente para uso em tentativas de aborto.

As manifestações clínicas mais frequentes são:
Falta de expressão facial (face em máscara);
Estrabismo convergente;
Ausência de movimentação ocular lateral e de piscar;
Fraqueza muscular na região superior do corpo;
Hipoplasia mandibular e maxila;
Sialorreia;
Entre outros sintomas.


9-Fetus in Fetus
Use camisinha

A maior parte dos gêmeos parasitas apresenta anencefalia, mas podem ter membros e a coluna vertebral. Os fetos dos gêmeos iniciam o crescimento de modo paralelo mas o gêmeo parasita tem o crescimento interrompido por um defeito ou pela dominância vascular de seu par .
Gêmeo parasita ou também chamado fetus in fetu é um caso muito raro no qual um feto não viável ou malformado é englobado pelo feto do seu gêmeo com desenvolvimento normal , em geral alojando-se no abdômen ou na cavidade retroperineal. Acredita-se que ocorre um caso a cada 500 mil nascimentos e há menos de 100 casos citados pela literatura em todo o mundo .
A maior parte dos casos torna-se evidente nos primeiros anos de vida. Apesar de ser considerado benigno o tratamento é a remoção cirúrgica do gêmeo parasita.

8-Síndrome do Cadáver Vivo
Síndrome de Cotard também chamada de delírio de Cotard, síndrome do cadáver ambulante, delírio niilista ou delírio de negação é uma síndrome rara de fundo psicológico onde a pessoa acredita estar morta, não reagindo a estímulos exteriores nem a outras pessoas. Também pode acreditar que está com seus órgãos internos podres ou apodrecendo.
Foi o neurologista francês Jules Cotard quem primeiro descreveu a síndrome, em 1880.
Geralmente o tratamento envolve o uso de antidepressivos com sessões de eletroconvulsoterapia.
O sintoma central na síndrome de Cotard é o delírio de negação. Aqueles que sofrem desta doença muitas vezes negam sua própria existência ou que uma certa parte do seu corpo existe.A síndrome de Cotard costuma ter três etapas distintas. Na primeira etapa - Germinação - os pacientes sofrem crises de depressão psicótica e sintomas hipocondríacos . A segunda etapa - Florescimento- é caracterizada pelo desenvolvimento completo e explosivo da síndrome e os delírios de negação. A terceira etapa - Crônica - é caracterizada por delírios graves e depressão crônica
.
7-Progéria
Progéria ou síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelhando ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida.
A palavra progéria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido".
As pesquisas sobre as possíveis causas da progéria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.A progéria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.

6-Diprosopia
Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. As crianças nascem com algumas características como lábio leporino, fenda palatina, anomalias oculares, auditivas, faciais e nasais, alterações pigmentares da retina e anencefalia. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas existem casos na literatura que existiram crianças que sobreviveram por alguns meses.

5-Epidermodisplasia Verruciforme
A epidermodisplasia verruciforme (EV), também conhecida como displasia de Lewandowsky-Lutz, ou ainda epidermodisplasia veruciforme de Lewandowsky-Lutz, consiste em uma desordem genética rara, que apresenta caráter autossômico recessivo, e caracteriza-se pelo surgimento de verrugas cutâneas, semelhante a lesões, em qualquer parte do corpo. Esta doença surge devido à elevada sensibilidade da pele ao papilomavírus humano (HPV), apresentando grandes chances de evoluir à malignidade. Infecções por HPV descontroladas levam ao crescimento de máculas e pápulas, principalmente nas mãos e nos pés. Normalmente está ligada ao HPV tipo 5 e tipo 8, que estão presentes em aproximadamente 80% da população mundial, e geralmente são assintomáticos. Mutações no gene EVER1 ou EVER2, localizados no cromossomo 17, são as causas desta moléstia. Não se sabe ainda a função exata desses genes, mas sabe-se que estão relacionados à distribuição de zinco no núcleo celular. Foi observado que o zinco é um cofator imprescindível para diferentes proteínas virais, e que a atividade do complexo EVER1/EVER2 aparentemente restringe o acesso de proteínas virais para os depósitos de zinco na célula, limitando o crescimento desta.
4-Síndrome de Proteus
síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico commacrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 200 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.
A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa. O termo hamartoma vem do grego Hamartia – erro, Oma – crescimento tumoral Segundo Vieira et al em 1983 Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.
O nome Proteus deriva do deus grego deus marinho filho dos titãs Tétis e Oceano, ou ainda de Poseidon, tido como possuidor de dons proféticos reveladores do destino.
Consta que esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.
3-Elefantiase
filaríasefilariose ou elefantíase é uma doença parasitária, considerada como doença tropical infecciosa, causada pornematóides filariais da superfamília Filarioidea, também conhecida como Filariae . A forma sintomática mais conhecida da doença é a filaríase linfática, popularmente chamada de elefantíase em referência do inchaço e engrossamento da pele e tecidos subjacentes, que foi a primeira, entre as enfermidades infecciosas transmitidas por insetos, a ser descoberta.
A elefantíase é causada quando o parasita obstrui o sistema linfático, afetando principalmente as extremidades inferiores, embora a extensão dos sintomas dependa da espécie de filária envolvida.
Tem como transmissor os mosquitos dos gêneros culex, e algumas espécies do gênero Anopheles, presentes nas regiões tropicais e subtropicais. Quando o nematóide obstrui o vaso linfático, o edema é reversível; no entanto, é importante a prevenção, através do uso de mosquiteiros e repelentes, e evitanto-se o acúmulo de água parada em pneus velhos, latas, potes e outros.
As formas adultas são vermes nematóides de secção circular e com tubo digestivo completo. As fêmeas (alguns centímetros, podem chegar a 3 cm) são maiores que os machos (de 0,5 a 1,5 cm) e a reprodução é exclusivamente sexual, com geração de microfilárias. Estas são pequenas larvas fusiformes com apenas 0,2 milímetros.

2-Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos.
As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.
O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas (quedas, cirurgias, biópsias).
Como não há cura conhecida, a expectativa de vida de pessoas que nascem com FOP é de apenas 41 anos de idade.
1-Porfiria Cutânea
Porfiria cutânea tarda é o subtipo mais comum de porfiria. Este distúrbio resulta dos baixos níveis da enzima responsável pelo quinto passo na produção de heme. Heme é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo humano. Ela é um componente da hemoglobina, a molécula que carrega oxigênio no sangue.
Quando os sinais e sintomas ocorrem, eles usualmente iniciam na vida adulta e resultam da pele se tornando mais sensível à luz solar. As áreas da pele expostas ao sol desenvolvem bolhas, cicatrizes, mudanças na pigmentação ehipertricose (aumento da quantidade de pelos). A pele exposta se torna frágil e facilmente é lesada. As pessoas com porfiria cutânea tarda também possuem níveis aumentados de ferro no fígado. Elas possuem riscos aumentados de desenvolver funções anormais do fígado e câncer hepático. Os sinais e sintomas deste distúrbio podem ser desencadeados por fatores não-genéticos como o abuso de álcool, excesso de ferro, alguns hormônios e infecções virais.
Bônus Time!!
1-Maldição de Ondina
Síndrome de Ondine (Hipoventilação alveolar primária) é uma doença na qual a principal causa é uma mutação ou várias do gene PHOX2B, de herança autossômica dominante. Nessa doença os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessários para que se dê a respiração.
O nome é uma referência a Ondina, ninfa das águas na mitologia germânica.
Em 2006 havia apenas 200 casos conhecidos em todo o mundo, mas na realidade estima-se que o número de casos seja muito maior (cerca de 1 bebê a cada 200.000 nascimentos), por ser causa de morte de morte súbita, a maioria dos bebês morrem sem que muitas vezes saiba da causa.
Na maioria das vezes a síndrome é de leve a moderada, ou seja,a pessoa poderá viver normalmente, mas na maioria dos casos vai precisar de suporte ventilação mecânica para dormir.
Nas formas mais graves a pessoa precisa de ventilação mecânica 24 horas por dia, nesses casos é indicado uma cirurgia para colocação de um marca-passo no nervo frênico, a cirurgia e o aparelho (MARK IV) tem um alto custo e mesmo nos países de primeiro mundo são poucos os hospitais que a realizam.
2-Síndrome de Ehlers-Danlos
síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes.
A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.

Na sua opnião qual dessas é a pior?

Fonte: Wikipédia

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